България е една от 3-те страни – „бели петна“ на картата на Европейския съюз без експертен център за редки очни болести

В края на миналата седмица отбелязахме Международния ден за солидарност с хората, живеещи с редки болести.

Редките очни болести са водещата причина за зрителни увреждания и слепота сред децата и младите хора в Европа. Повече от 900 са известните досега редки очни болести. Всички те са в основата си генетични, наследствени. Проявяват се както самостоятелно, със засягане предимно наочната система и зрението, така и синдромно, чрез ангажиране и на други органи и системи.

Най-голям дял сред редките очни болести имат наследствените дегенерации на ретината, каквито са видовете пигментен ретинит, синдромът на Ушер, болестта на Щаргардт, вродената амавроза на Лебер и редица други. Към редките очни заболявания се числят още и множеството видове редки болести на очния нерв, вродената катаракта, детската глаукома и още много други болести на предния очен сегмент.

В основната си част тези заболявания са все още нелечими или много трудно лечими. В повечето случаи те протичат хронично, прогресират, причиняват необратими засега увреждания и представляват сериозна тежест за засегнатите лица и семействата им.

Поради генетичната им природа, ключов момент за поставяне на диагнозата и за прогноза за хода на заболяването е навременната генетична диагностика.

За редките очни болести е характерно същото, което важи и за останалите редки болести: Опитът и познанията за тях са оскъдни, експертите в съответната област са малцина в рамките на една държава, като в много случаи липсва въобще и експертен опит за някои от заболяванията в дадена страна.

За да подобри грижата за хората с редки заболявания в ЕС съществува  Европейска референтна мрежа за редки очни  болести ERN-EYE, която обединява близо 60 клиники, одобрени от Европейската комисия за експертни центрове по видовете редки очни болести, разположени в 24 държавиот ЕС.

За съжаление българските пациенти, очни специалисти, генетици и изследователи нямат достъп до тази мрежа, тъй като в България няма референтен център за редки очни заболявания. Липсата на експертен референтен център в България осъжда пациентите на лутане в процеса на търсене на диагноза и препоръка, на липса от мултидисциплинарна грижа, на липса от второ мнение, каквото може да им бъде предоставено чрез ERN-EYE, на липса от възможност за участие в клинични проучвания, които често са единственият начин за достъп на пациента до лечение в развитие. Отсъствието на българските специалисти от мрежата ги възпрепятства от натрупването на опит и знания, предоставяни чрез мрежата, ограничава ги от участие в  различни видове проучвания, от разработването на клинични ръководства и консенсуси, от възможността да се погрижат по най-добрия възможен начин за пациентите си.

Д-р Петя Стратиева, основател и председател на Сдружение “Ретина България”

„Сред проблемите, които отдавна очакват своето решение, е и силно опосредстваният достъп до така нужната генетична диагностика на пациентите с редки очни болести. При децата тази диагностика се заплаща с публични средства в по-голямата си част, но за възрастните възможността е   пациентите да я заплащат сами и то от когото и където им се предложи, което не е гаранция за  диагностика според стандарт“, казва д-р Петя Стратиева, основател и председател на УС на Сдружение „Ретина България“. Тя обяснява, че често пациентът получава  резултат от генетичното си изследване, който по никакъв начин не би могъл да интерпретира самостоятелно. „Експертният център, за какъвто у нас вече потенциал сред медицинските специалисти и сред генетиците има, би могъл да предостави непрекъсваема мултидисциплинарна грижа  за пациентите, в т.ч. да ги насочи и към  подходящата за тях хабилитация или рехабилитация“, допълва д-р Стратиева.

Д-р Веселин Даскалов, управител и главен очен хирург, Специализирана очна клиника “ПЕНТАГРАМ”

„В момента пациентите с редки очни болести получават адекватна офталмологична помощ от нашите специалисти, но са подложени на мъките, които им предлага нашата здравна система и възможностите на НЗОК“, обяснява д-р Веселин Даскалов, управител и главен очен хирург на Специализирана очна клиника „ПЕНТАГРАМ“. Той допълва, че специфичните генетични изследвания за редките очни заболявания за сега не се поемат от НЗОК. Те могат да се направят в университетските очни клиники и в някои частни клиники, но големият проблем е, че диагностиката на тези заболявания обикновено е интердисциплинарна. „Затова смятам, че по линия на Министерството на здравеопазването, БДО (Българско д-во по офталмология), университеските очни клиники, референтните генетични лаборатории трябва да обединим усилята си в синхронизиране на дейността си и създаване на специализиран център за тези заболявания. За да намери пациентът своевременна и точна диагноза и адекватно лечение, когато това е необходимо“, убеден е д-р Даскалов.